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AI預(yù)測(cè)1000多種疾?。篏PT模型重塑醫(yī)療未來(lái)

發(fā)布時(shí)間:2025-10-15 來(lái)源:分子之旅 瀏覽量: 字號(hào):【加大】【減小】 手機(jī)上觀看

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你是否想過(guò),人工智能能夠像預(yù)測(cè)天氣一樣預(yù)測(cè)你未來(lái)的健康狀況? 最新發(fā)表在《自然》雜志上的研究給出了肯定答案。一個(gè)名為Delphi-2M的AI模型,僅憑個(gè)人病史就能預(yù)測(cè)1000多種疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)確度甚至堪比專業(yè)臨床評(píng)估工具。

這項(xiàng)突破性研究來(lái)自德國(guó)癌癥研究中心和歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的合作團(tuán)隊(duì),他們修改了著名的GPT架構(gòu),創(chuàng)造出了這個(gè)能夠理解疾病發(fā)展歷程的AI系統(tǒng)。

從語(yǔ)言到疾?。篏PT模型的新使命

研究人員發(fā)現(xiàn)了語(yǔ)言和疾病發(fā)展之間的驚人相似性:正如單詞在句子中的排列有規(guī)律可循,疾病在人生不同階段的出現(xiàn)也遵循著某種模式?;谶@一洞見(jiàn),團(tuán)隊(duì)對(duì)GPT-2模型進(jìn)行了三大關(guān)鍵改進(jìn):

? 用連續(xù)年齡編碼替代位置編碼——疾病發(fā)展是連續(xù)過(guò)程,不是離散事件;

? 增加時(shí) 間預(yù)測(cè)頭——預(yù)測(cè)下一個(gè)疾病事件及其發(fā)生時(shí)間;  

? 調(diào)整注意力掩碼——處理同時(shí)發(fā)生的多種疾病情況;

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         圖 1:Delphi模型架構(gòu)展示,紅色部分為相對(duì)于標(biāo)準(zhǔn)GPT-2的改進(jìn)處 

精準(zhǔn)預(yù)測(cè):從水痘到癌癥的廣泛疾病譜

Delphi-2M在UK Biobank的40萬(wàn)參與者數(shù)據(jù)上訓(xùn)練,并在另外10萬(wàn)人身上驗(yàn)證了其預(yù)測(cè)能力。結(jié)果顯示,該模型對(duì)97%的疾病診斷都表現(xiàn)出了預(yù)測(cè)能力(AUC>0.5),其中對(duì)死亡風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)0.97。

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                         圖 2:模型對(duì)不同疾病預(yù)測(cè)性能  

特別令人印象深刻的是,Delphi-2M在丹麥190萬(wàn)人群體中的外部驗(yàn)證也取得了成功,無(wú)需任何參數(shù)調(diào)整就能直接應(yīng)用,證明了其強(qiáng)大的泛化能力。

生成未來(lái):看見(jiàn)20年后的健康軌跡

Delphi-2M最引人注目的能力是生成未來(lái)健康軌跡。研究人員讓模型基于60歲前的健康數(shù)據(jù),模擬了每個(gè)人未來(lái)的疾病發(fā)展路徑。結(jié)果顯示,這些模擬軌跡與真實(shí)情況高度吻合

模型能夠準(zhǔn)確反映不同生活方式對(duì)健康的影響。吸煙、飲酒和BMI高低人群的疾病負(fù)擔(dān)變化在模擬中得到了真實(shí)再現(xiàn),為個(gè)性化健康干預(yù)提供了科學(xué)依據(jù)。

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        圖 3:模擬疾病發(fā)生率與觀察值的散點(diǎn)圖對(duì)比,顯示高度一致性 

洞察疾病關(guān)聯(lián):糖尿病為何與視網(wǎng)膜病變聚類?

通過(guò)分析模型的嵌入空間,研究人員發(fā)現(xiàn)了疾病之間有趣的內(nèi)在聯(lián)系。在模型的“疾病地圖”上,相同類型的疾病會(huì)自然聚集,如糖尿病常與它引起的視網(wǎng)膜病變、神經(jīng)病變聚集在一起。

研究還揭示了疾病影響的持續(xù)時(shí)間差異:癌癥對(duì)死亡率的影響會(huì)持續(xù)數(shù)年,而敗血癥的影響則在短期內(nèi)急劇下降。這一發(fā)現(xiàn)與傳統(tǒng)的流行病學(xué)分析結(jié)果一致,驗(yàn)證了模型的可信度。

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                   圖 4:疾病編碼在嵌入空間中的UMAP可視化

警惕偏見(jiàn):AI也學(xué)會(huì)了數(shù)據(jù)中的不平等

研究同時(shí)揭示了健康數(shù)據(jù)中存在的偏見(jiàn)。UK Biobank參與者相比一般人群更富裕、教育程度更高,且白人比例過(guò)高。Delphi-2M學(xué)會(huì)了這些偏見(jiàn),預(yù)測(cè)結(jié)果中也反映了這些不平等。

數(shù)據(jù)來(lái)源的不平衡也影響了預(yù)測(cè):主要在醫(yī)院記錄的疾?。ㄈ鐢⊙Y)在預(yù)測(cè)中更傾向于出現(xiàn)在有住院史的人群中,這可能是模型過(guò)度依賴數(shù)據(jù)收集方式而非真實(shí)生物學(xué)規(guī)律。

未來(lái)醫(yī)療:AI助手的無(wú)限可能

Delphi-2M代表了醫(yī)療AI的新方向。未來(lái)的擴(kuò)展可能包括整合基因組數(shù)據(jù)、代謝組學(xué)信息、醫(yī)學(xué)影像甚至可穿戴設(shè)備數(shù)據(jù),打造全方位健康預(yù)測(cè)系統(tǒng)。

實(shí)際應(yīng)用場(chǎng)景包括:識(shí)別最需要診斷檢查的人群、發(fā)現(xiàn)那些尚未達(dá)到常規(guī)篩查年齡但高風(fēng)險(xiǎn)的人群,以及為醫(yī)療資源規(guī)劃提供數(shù)據(jù)支持。

研究人員謹(jǐn)慎指出,這類模型目前更適合輔助醫(yī)療決策而非直接用于治療,但在醫(yī)療系統(tǒng)規(guī)劃和政策制定方面已有巨大潛力。

隨著AI技術(shù)的不斷發(fā)展,我們正邁向一個(gè)能夠 更精準(zhǔn)預(yù)測(cè)健康風(fēng)險(xiǎn)的未來(lái)。Delphi-2M只是開(kāi)始,下一代模型可能會(huì)直接從自由文本中提取信息,甚至與大型語(yǔ)言模型結(jié)合,為每個(gè)人提供更個(gè)性化的健康指導(dǎo)。

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